Distrofinopatiya
Distrofinopatiya mushaklarda uchraydigan distrofin oqsilini kodlaydigan „DMD“ genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladigan kasalliklar toʻplamini anglatadi[1][2][3]. Spektrning oxirgi bosqichiga quyidagilar kiradi: Duchenne mushak distrofiyasi (DMD), Becker mushak distrofiyasi (BMD) va DMD bilan bogʻliq boʻlgan kengaytirilgan kardiomiopatiya kiradi[1][2][3]. Spektrning yengil chegarasida qon zardobida kreatinkinaza va mioglobinuriya bilan mushaklarning simptomsiz oʻsishi kuzatiladi[1][2][3]. Distrofin X xromosomada joylashganligi sababli, distrofinopatiya asosan erkaklarga taʼsir qiladi, ayollar esa genetik tashuvchilar hisoblanib[2], ularda bu kasallik sekin boshlanib, yengil kechadi[3] va ular ogʻir DMDga ega boʻladi[1].
| Distrofinopatiya | |
|---|---|
 | |
| Duchenne-mushak-distrofiyasi | |
| Mutaxassislik | Nevrologiya |
| Davomiyligi | Uzoq muddatli |
| Turlari | Duchenne mushak distrofiyasi (DMD), Becker mushak distrofiyasi (BMD) |
| Sabablari | Genetik (irsiy yoki yangi mutatsiya) |
| Tashxis usullari | Genetik test |
Manbalar
tahrir- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 Darras, Basil T; Urion, David K; Ghosh, Partha S „Dystrophinopathies“. University of Washington, Seattle (2022-yil 20-yanvar). Qaraldi: 2024-yil 6-avgust.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 Thangarajh, M (December 2019). "The Dystrophinopathies.". Continuum (Minneapolis, Minn.) 25 (6): 1619–1639. doi:10.1212/CON.0000000000000791. PMID 31794463.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 Beggs, AH (20 May 1997). "Dystrophinopathy, the expanding phenotype. Dystrophin abnormalities in X-linked dilated cardiomyopathy.". Circulation 95 (10): 2344–7. doi:10.1161/01.cir.95.10.2344. PMID 9170393.