MOMO sindromi
MOMO sindromi juda kam uchraydigan genetik kasallik, oʻsish sindromlariga tegishli boʻlib, dunyo boʻylab atigi yettita holatda tashxis qoʻyilgan va har 100 million tugʻilishda bir marotaba uchraydi. Bu nom buzilishning toʻrtta asosiy jihatining qisqartmasi hisoblanadi, bular: Makrosomiya (tugʻilishdagi ortiqcha vazni), O yogʻ bosishi (inglizcha obesity),Makrosefaliya (ortiqcha bosh hajmi) va Okulyar anomaliyalaridir. Bu hayotni cheklovchi holatmi yoki yoʻqmi nomaʼlum. MOMO sindromi tashxisi birinchi marta 1993-yilda[1] neyrorivojlanish buzilishlarining genetik va klinik tadqiqotlari boʻyicha braziliyalik tadqiqotchi professor Danilo Moretti-Ferreyra tomonidan qoʻyilgan.
| Momo sindromi | |
|---|---|
| Sinonimlari | Makrosomiya-semizlik-makrosefali-koʻz anomaliyalari sindromi, makrosefaliya-semizlik-aqliy nogironlik-koʻz anomaliyalari sindromi |
| Boshlanish vaqti | Tug'ilish bilanoq |
| Davomiyligi | Noma'lum |
Ushbu sindromning qisqartmasi maqsadli soʻz birikmasi hisoblanadi. Bu soʻz anʼanaviy baland boʻyli va semiz karnavallar qiroli Momus — portugal tilida Rei Momoga ishora qiladi.
Belgilari va simptomlari
tahrirBuzilishning toʻrt jihati bilan bir qatorda boshqa umumiy simptomlar ham mavjud. Bular:
- Peshonaning pastga egilishi
- Kechiktirilgan suyak yetilishi
- Aqliy zaiflik
Koʻz anomaliyalari odatda retinal koloboma va nistagmus hisoblanadi.
Patofiziologiya
tahrirMOMO juda kam uchraydigan kasallik boʻlgani sababli, uning sabablari boʻyicha juda kam tadqiqotlar oʻtkazilgan. Hozirgi tadqiqotlar shuni koʻrsatadiki, bu de novo (yangi) autosomal dominant mutatsiya bilan bogʻliq boʻlishi mumkin[2].
Tarixi
tahrirArchie Thompson 2002-yilda Angliyaning Ikleshem shahrida tugʻilgan va 8 funt 4 oz (3740 g) ogʻirlikka ega edi. 15-oyga kelib uning vazni 4 toshga koʻtarildi (56 funt; 25 kg) va 24 oygacha u 6 toshgacha (84 funt; 38) vaznga ega boʻlgan. Bu holat uning yuragi va o‘pkasiga katta yuk ortgan. Thompsonlar oilasi Archieni birinchi marta 2004-yil 3-oktabrda namoyish etilgan „Beshlik“ hujjatli filmida namoyish etildi. Oʻshandan beri u Amerika Qoʻshma Shtatlaridagi Discovery Fit & Health telekanalida faoliyat yuritib kelmoqda.
Braziliyaning San-Paulu shahridan Danielle Falan MOMO sindromi bilan ogʻrigan eng keksa odamlardan biri hisoblanadi. 17 yoshida u Archie Thompson hujjatli filmida onasi Braziliyaga tashrif buyurgan vaqtida tasvirlangan. Falan odatdagidek maktabga bordi va kollejga kirishga umid qilmoqda.
Yana oltita holat Italiyada[3] va Braziliyada, Germaniyada va Kubada ikkita, 2018-yil Diorkeblin Hernández Durruthy va Polshada ham aniqlangan[4]. 2010-yilda yana boshqa holat holat qayd etilgan[5].
Manbalar
tahrir- ↑ "Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome". Am J Med Genet 46 (5): 555–8. 1993. doi:10.1002/ajmg.1320460519. PMID 8322820.
- ↑ "Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome". Am. J. Med. Genet. 46 (5): 555–8. June 1993. doi:10.1002/ajmg.1320460519. PMID 8322820.
- ↑ "MOMO syndrome: a possible third case". Clin Dysmorphol 9 (4): 281–4. 2000. doi:10.1097/00019605-200009040-00010. PMID 11045586.
- ↑ „EWA – Autografy dla Ewy“ (pl). Group Onet.pl SA. 2012-yil 13-martda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2011-yil 17-dekabr.
- ↑ "A new case of MOMO syndrome". Clin. Dysmorphol. 19 (1): 1–4. January 2010. doi:10.1097/MCD.0b013e32831552a8. PMID 19996736.