Shmid-Frakkaro sindromi

Mushukkoʻzi sindromi (CES — cat eye syndrome) yoki Shmid-Frakkaro sindromi gʻayritabiiy qoʻshimcha xromosoma, yaʼni kichik ortiqcha xromosoma sababli yuzaga keladigan va kam uchraydigan holat. Bu noyob tugʻma genomik patalogiya hisoblanadi. Bu qoʻshimcha xromosoma 22 -xromosomaning butun qisqa qoʻli va uzun qoʻlining kichik qismidan iborat. Natijada, mushuk koʻzi sindromi boʻlgan odamlarda anʼanaviy ikkita nusxa oʻrniga gʻayritabiiy xromosoma tarkibidagi genetik materialning uchta (trisomik) yoki toʻrtta (tetrasomik) nusxalari mavjud boʻladi^[1]. CES bilan tugʻilgan bemorlar uchun prognoz holatning ogʻirligiga va ular bilan bogʻliq belgi, alomatlarga, ayniqsa, yurak yoki buyrak anomaliyalari kuzatilganda farqlanadi^[2].

Belgilari va simptom

Bir tomonlama yoki ikki tomonlama iris koloboma (koʻzning rangli qismida toʻqimalarning yoʻqligi)
Preaurikulyar chuqurchalar (tashqi quloqlarda kichik chuqurliklar/teri oʻsishi)

Inson chaqaloqdagi anal atreziyaning rentgen tasviri

Anal atreziya (anusning anormal obstruktsiyasi)
Pastga egilgan palpebral yoriqlar (yuqori va pastki qovoqlar orasidagi teshiklar)
Yoriq tanglay
Buyrak muammolari (yoʻqolgan, qoʻshimcha yoki toʻliq rivojlanmagan buyraklar)
Qisqa boʻyli
Skolioz/skelet muammolari
Yurak nuqsonlari (masalan, TAPVR)
Mikrognatiya (kichik jagʻ)
Herniyalar
Biliar atreziya^[3]
Kamdan kam uchraydigan malformatsiyalar deyarli har qanday organga taʼsir qilishi mumkin
Intellektual nogironlik — koʻpchilik aqliy jihatdan normaldir. CES bilan ogʻrigan bemorlarning taxminan 30 foizi aqliy rivojlanishning oʻrtacha darajasida buzilgan, ammo ogʻir intellektual nogironlik kam uchraydi^[4].

„Mushukkoʻzi“ sindromi atamasi baʼzi bemorlarning koʻzlarida vertikal kolobomalarning oʻziga xos koʻrinishi tufayli yaratilgan. Ammo adabiyotda CES bemorlarining yarmidan koʻpi bu xususiyatga ega emas.

Genetika

CESdagi kichik marker xromosoma (sSMC) odatda oʻz-oʻzidan paydo boʻladi. Bu irsiyatga bogʻliq boʻlishi mumkin. Ota-onalar marker xromosoma uchun mozaik boʻlishi mumkin. Lekin sindromning fenotipik alomatlarini koʻrsatmaydi^[5]. Ushbu qoʻshimcha xromosoma kichik, katta yoki halqa shaklida boʻlishi mumkin. Odatda 2 Mbni oʻz ichiga oladi. Yaʼni CES kritik mintaqasi deb ataladigan 2 million DNK tayanch juftligini oʻz ichiga oladi. Uning q qoʻl(lar)ida 11-bandi va terminali hududi sifatida belgilangan. (22pter→q11)(shuningdek qarang: mushuk koʻzi sindromida kichik ortiqcha marker xromosomalari^[6]^[7].) Bu hudud CECR1, SLC25A18 va ATP6V1E1 genlarini oʻz ichiga oladi. Ular CESda hech boʻlmaganda baʼzi tugʻma nuqsonlarni keltirib chiqaradigan yoki ragʻbatlantiradigan kuchli nomzod genlardir^[8].

Tarix

CES uchun umumiy boʻlgan anomaliyalar birinchi marta 1899-yilda kataloglangan^[9] va 1965-yilda kichik marker xromosoma bilan bogʻliq holda tasvirlangan. CESning dastlabki hisobotlarida 13-xromosomaning ishtirok etish ehtimoli muhokama qilinadi. Endilikda CES 22-xromosoma trisomiyasi topilmalari bilan mavjud deb hisoblanadi^[10].

Manbalar

↑ „Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature“. Genet. Couns. 12-jild, № 3. 2001. 273–82-bet. PMID 11693792.
↑ „Cat eye syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program“.
↑ Congenital bile duct anomalies (biliary atresia) and chromosome 22 aneuploidy.
↑ „Disorders of chromosome 22: Cat Eye Syndrome/Schmid Fraccaro Syndrome“. www.c22c.org. Chromosome 22 Central (18-iyul 2017-yil). 2022-yil 23-avgustda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2022-yil 23-avgust.
↑ „Cat eye syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) — an NCATS Program“ (en). rarediseases.info.nih.gov. Qaraldi: 2018-yil 17-aprel.
↑ „Small supernumerary marker chromosomes and their correlation with specific syndromes“. Advanced Biomedical Research. 4-jild, № 1. 2015. 140-bet. doi:10.4103/2277-9175.161542. PMC 4544121. PMID 26322288.
↑ „Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic identification of small supernumerary marker chromosomes: analysis of three prenatal cases using chromosome microarray analysis“. Aging. 13-jild, № 2. December 2020. 2135–2148-bet. doi:10.18632/aging.202220. PMC 7880375. PMID 33318309.
↑ „A 600 kb triplication in the cat eye syndrome critical region causes anorectal, renal and preauricular anomalies in a three-generation family“. European Journal of Human Genetics. 20-jild, № 9. September 2012. 986–9-bet. doi:10.1038/ejhg.2012.43. PMC 3421127. PMID 22395867.
↑ Haab, O. Albrecht v Graefes.
↑ „Cat-eye syndrome, a partial trisomy 22“. Humangenetik. 15-jild, № 2. 1972. 150–62-bet. doi:10.1007/BF00295742. PMID 5049068.

[pmid11693792-1] „Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature“. Genet. Couns. 12-jild, № 3. 2001. 273–82-bet. PMID 11693792.

[2] „Cat eye syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program“.

[3] Congenital bile duct anomalies (biliary atresia) and chromosome 22 aneuploidy.

[c22c-4] „Disorders of chromosome 22: Cat Eye Syndrome/Schmid Fraccaro Syndrome“. www.c22c.org. Chromosome 22 Central (18-iyul 2017-yil). 2022-yil 23-avgustda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2022-yil 23-avgust.

[5] „Cat eye syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) — an NCATS Program“ (en). rarediseases.info.nih.gov. Qaraldi: 2018-yil 17-aprel.

[pmid26322288-6] „Small supernumerary marker chromosomes and their correlation with specific syndromes“. Advanced Biomedical Research. 4-jild, № 1. 2015. 140-bet. doi:10.4103/2277-9175.161542. PMC 4544121. PMID 26322288.

[pmid33318309-7] „Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic identification of small supernumerary marker chromosomes: analysis of three prenatal cases using chromosome microarray analysis“. Aging. 13-jild, № 2. December 2020. 2135–2148-bet. doi:10.18632/aging.202220. PMC 7880375. PMID 33318309.

[pmid22395867-8] „A 600 kb triplication in the cat eye syndrome critical region causes anorectal, renal and preauricular anomalies in a three-generation family“. European Journal of Human Genetics. 20-jild, № 9. September 2012. 986–9-bet. doi:10.1038/ejhg.2012.43. PMC 3421127. PMID 22395867.

[9] Haab, O. Albrecht v Graefes.

[pmid5049068-10] „Cat-eye syndrome, a partial trisomy 22“. Humangenetik. 15-jild, № 2. 1972. 150–62-bet. doi:10.1007/BF00295742. PMID 5049068.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]