Tetragidrobiopterin etishmovchiligi
Tetragidrobiopterin etishmovchiligi (BH4 etishmovchiligi) kamdan-kam uchraydigan holat boʻlib, unda bemor tetragidrobiopterin, monoamin neyrotransmitterlari dofamin va serotonin sintezi uchun zarur boʻlgan muhim koenzim etishmovchiligidan azoblanadi. Ushbu holatning patogenezi xilma-xil: 2021 yil boshida BH4 biosintezi yoki qayta ishlanishi jarayonini buzadigan oltita noyob neyrometabolik kasalliklar maʼlum edi[1]. Ushbu oltita kasallikning toʻrttasida bemorda fenilalanin kontsentratsiyasining oshishini kuzatilish mumkin edi. Terapiya asosan neyrotransmitter darajasini toʻldirish va giperfenilalaninemiyani tuzatishdan iborat.
Nomenklaturasi
tahrir| Kasallikning nomi | Muqobil nomlar | Gen qisqartmasi | Meros turi | OMIM katalogidagi kod |
| Avtosomal dominant GTP siklohidrolaza 1 etishmovchiligi | Segava sindromi (autosomal dominant), DOPAga bogʻliq distoni 5a | GCH1 | AD | 128230 |
| Avtosomal retsessiv GTP siklogidrolaza 1 etishmovchiligi | - | GCH1 | AR | 233910 |
| 6-piruvoyltetragidropterin sintaza etishmovchiligi | - | PTS | AR | 261640 |
| Sepiapterin reduktaza etishmovchiligi | - | SPR | AR | 612716 |
| q-digidropteridin reduktaza etishmovchiligi | - | QDPR | AR | 261630 |
| Pterin – 4 alfa-karbinolamin degidraza etishmovchiligi | Primapterinuriya | PCBD1 | AR | 264070 |
Yana qarang
tahrir- Fenilketonuriya gen mutatsiyalari bilan bogʻliq giperfenilalaninemiyaning eng keng tarqalgan sababidir.
- Tetragidrobiopterin etishmovchiligi boʻlmagan yengil giperfenilalaninemiya fenotipi boʻyicha tetragidrobiopterin etishmovchiligiga oʻxshash kasallik boʻlib, gendagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi.
- Tetrahidrobiopterin (BH4) etishmovchiligini tashxislash va davolash boʻyicha konsensus koʻrsatmalari, 2020 yil, Orphanet Journal of Rare Diseases [1] (Vikimanbada ruscha tarjimasi)
- Fenilketonuriya va tetragidrobiopterin metabolizmining buzilishlarini tashxislash va davolash boʻyicha klinik koʻrsatmalar, Akademizdat, Moskva, 2014 yil. 70 sahifa (PDF fayl).
Havolalar
tahrir- Metabolomik kasalliklar: davolashga chidamli depressiya va oʻz joniga qasd qilish xatti-harakati boʻlgan bemorlarda potentsial davolash mumkin boʻlgan anormalliklarning mavjudligi tasdiqlangan – davolashga chidamli depressiya bilan ogʻrigan baʼzi bemorlarda BH 4 etishmovchiligining shubhali mavjudligi haqida hisobot. Pitsburg universiteti olimlari guruhi tomonidan oʻtkazilgan replikatsiya tadqiqotining rus tiliga tarjimasi. Lisa Pan va boshqalar. , 2022. [2]
- ↑ 1,0 1,1 "Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies". Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1): 126. May 2020. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMID 32456656. PMC 7251883. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=7251883.
- ↑ "Metabolomic disorders: confirmed presence of potentially treatable abnormalities in patients with treatment refractory depression and suicidal behavior". Psychological Medicine: 1–9. November 2022. doi:10.1017/S0033291722003233. PMID 36330595.