Urbax-Vite kasalligi
Urbax-Wite kasalligi kam uchraydigan retsessiv genetik kasallikdir. U kashf etilganidan beri 300 dan kam holatlar maʼlum.[1][2] :537 Birinchi marta 1929-yilda Erich Urbach va Camillo Wiete[3] tomonidan rasman qayd etilgan, garchi alohida holatlar 1908 yildan boshlab aniqlangan boʻlishi mumkin[4][5][6]. Urbax-Wite kasalligi tufayli amigdalasi vayron boʻlgan bemorlarda qoʻrquv butunlay yoʻq, ammo oʻzini oʻzi saqlash instinkti yoʻqolmaydi.[7][8]
| Urbax-Vite kasalligi |
|---|
Alomatlar
tahrirUshbu kasallikning belgilari juda xilma-xildir. Nevrologik va dermatologik belgilar mavjud.[9][10] Bularga boʻgʻiq ovoz, terining shikastlanishi va chandiqlari, yomon shifo topadigan oson shikastlangan teri, quruq, ajin terisi va koʻz qovoqlari atrofidagi papulalar kiradi.[4][11][12] Bularning barchasi terining va shilliq pardalarning siqilishining natijasidir. Baʼzi hollarda, shuningdek, epilepsiya va nevropsixik kasalliklarga olib kelishi mumkin boʻlgan oʻrta temporal miyada miya toʻqimalarining qalinlashishi ham mavjud edi.[13] Kasallik, qoida tariqasida, bemorning hayotiga tahdid solmaydi va uning davomiyligini pasayishiga olib kelmaydi.
Urbax-Wite kasalligi autosomal retsessiv boʻlganligi sababli, odamlar hech qanday alomatsiz tashuvchi boʻlishi mumkin.
Sabablari
tahrirKasallikning sabablari haqida maʼlumot yoʻq.
Hozirda bu kasallikni davolash mumkin emas, ammo baʼzi alomatlar muvaffaqiyatli davolangan. Baʼzi hollarda zararlangan toʻqimalarga kiritilgan dimetil sulfoksid va geparinni ogʻiz orqali yuborish yordam berdi[11][14]. D- penitsilamin ham vaʼda beradi va hali ham keng qoʻllanadi[15]. Koʻpincha toshbaqa kasalligi uchun buyuriladigan etretinat bilan muvaffaqiyatli davolanish haqida xabar berilgan.[16] Baʼzi hollarda miyadagi kalsifikatsiya neyronlarda gʻayritabiiy elektr faolligiga olib kelishi mumkin. Baʼzi bemorlar ushbu anormalliklarni engish uchun antikonvulsant dorilarni qoʻllashadi.
Epidemiologiya
tahrirUrbax-Wite kasalligi juda kam uchraydi. Tibbiy adabiyotlarda 300 dan kam holatlar qayd etilgan[1]. Kasallik butun dunyo boʻylab topilgan boʻlsa-da, holatlarning chorak qismi Janubiy Afrikada topilgan[1]. Bemorlarning koʻpchiligi Gollandiya, Germaniya va Xoysandan[1].
Eng soʻnggi maʼlumotlar
tahrirYaqin vaqtgacha Urbax-Wite kasalligi tufayli amigdalasi vayron boʻlgan bemorlarda qoʻrquvning toʻliq yoʻqligi[7][8] deb hisoblangan. Biroq, yaqinda oʻtkazilgan tadqiqotlar shuni koʻrsatdiki, agar siz karbonat angidrid miqdori yuqori boʻlgan havodan nafas olsangiz, bemorlarni qoʻrqitish mumkin – taxminan 35 foiz[17][18].
Eslatmalar
tahrir- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngol Ital 26:162—7
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al.. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier, 2006. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285—319
- ↑ 4,0 4,1 Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17:388—93
- ↑ Lever's histopathology of the skin. Andoza:Нп3. ISBN 0-7817-3742-7.
- ↑ Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101—109
- ↑ 7,0 7,1 Unikalniy sluchay: v SShA jivet jenщina, ne ispitivayuщaya straxa (Wayback Machine saytida 2014-02-01 sanasida arxivlangan) // MEDdaily.ru, 17.12.10.
- ↑ 8,0 8,1 Uchenie obnarujili jenщinu, ne ispitivayuщuyu straxa // Sayt russkoy slujbi BBC, 18.12.10.
- ↑ Siebert M, Markowitsch HJ, Bartel P. 2003. Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. Brain 126:2627—37
- ↑ Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. What syndrome is this? Urbach-Weithe syndrome (lipoid proteinosis). Pediatric Dermatology 22:266—7
- ↑ 11,0 11,1 Hamada, T. (2002). „Lipoid proteinosis“. Clinical and Experimental Dermatology 27: 624–629. doi:10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x
- ↑ Manba xatosi: Invalid
<ref>tag; no text was provided for refs namedAppenzeller-etal-2006-Neuroimaging16 - ↑ Staut, C. C. V.; Naidich, T. P. (1998). „Urbach-Wiethe Disease(Lipoid Proteinosis)“. Pediatric Neurosurgery 28 (4): 212–214. doi:10.1159/000028653
- ↑ Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. Acta Paediatrica 82:892—3
- ↑ Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. The molecular basis of lipoid proteinosis: mutations in extracellular matrix protein 1. Experimental Dermatology 16:881—90
- ↑ Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinosis: A case with ophthalmological and psychiatric findings. Journal of Dermatology 33:215—8
- ↑ Uchenie nashli sposob ispugat „geneticheski besstrashnix“ lyudey // Lenta.ru, 04.02.13.
- ↑ Mo Costandi. Researchers scare 'fearless' patients(ingl.) // Nature News. — DOI:10.1038/nature.2013.12350.