Porfiriya

Porfiriya yoki porfirin kasalligi (grekcha: πορφύρος - “qizil; binafsha rang "), pigment almashinuvining irsiy buzilishi bo'lib, qon va to'qimalarda porfirinlarning ko'payishi , siydik va najas bilan ajralib chiqadi. Fotodermatoz, gemolitik inqirozlar, oshqozon-ichak va nerv sistemasining buzllish kasalliklarda namoyon bo'ladi.^[1]

Tasniflash

Porfirin kasalligini metabolizmning "xatolari" namoyon bo'ladigan gemoglobin sintezining asosiy joylariga muvofiq tasniflanadi. Birlamchi buzilish jigarda (porphyria hepatica) yoki suyak iligida (porphyria erythropoietica) paydo bo'lishi mumkin.

1. Jigar porfiriyasi:

aminolevulin kislotasi degidratazasi yetishmovchiligi tufayli porfiriya;
o'tkir porfiriya;
irsiy koproporfiriya;
variegatli (inglizcha variegated -rang-barang, dog'li) porfiriya;
kechikuvchi teri porfiriyasi.

2. Eritropoetik porfiriyalar:

tug'ma eritropoetik porfiriya (Gunter kasalligi);
eritropoetik protoporfiriya.^[2]^[2]

Kasallikning klinik kechishiga ko'ra porfiriyalar ko'pincha ikki turga bo'linadi: porfiriyaning o'tkir shakllari va asosan terining shikastlanishi bilan yuzaga keladigan shakllar.

Gemoglobinning oqsil bo'lmagan qismi - gem sintezlanmaydi, lekin uning sintezining oraliq mahsulotlari - porfirinogenlar to'planadi. Yorug'likda ular porfirinlarga aylanadi, ular atmosfera kislorodi bilan o'zaro ta'sirlashganda teri hujayralariga zarar etkazadigan faol radikallarni hosil qiladi. Teri jigarrang tus ola boshlaydi, ingichka bo'ladi va quyosh nuri ta'siridan yorilib ketadi, shuning uchun vaqt o'tishi bilan bemorlarning terisi chandiqlar va yaralar bilan qoplanadi. Yaralar va yallig'lanish burun va quloqlarga zarar etkazadi, ularni deformatsiya qiladi.Bemorlar quyosh nurida chidab bo'lmas o'g'riqlarni keltirib chiqaradi.Suyak iligi transplantatsiyasi Gunter kasalligidan aziyat chekadiganlarga yordam beradi.

Epidemiologiya

Porfiriya shimoliy Yevropada ko'proq uchraydi, bu yerda ularning tarqalishi 100 000 aholiga 7-12 holatni tashkil qiladi. Tegishli genetik nuqsonlarning asimptomatik tashilishi 1000 kishidan 1 tasida uchraydi^[3].

Etiologiyasi va patogenezi

Porfiriyalar autosoma-dominant tarzda meros bo'lib, autosoma-retsessiv tarzda meros bo'lib qolgan tug'ma eritropoetik porfiriya (Gyunter kasalligi) bundan mustasno^[3].

O'tkir porfiriya ko'pincha balog'at davrida ayollarda rivojlanadi; hurujlar hayz ko'rish boshlanishi bilan bog'liq^[3].O'tkir jigar porfiriyalarida klinik ko'rinishlarning patogenezi avtonom asab tizimining ishtiroki bilan bog'liq. Porfiriyada terining shikastlanishi terida porfirinlarning to'planishi tufayli quyosh nurlanishiga sezgirlikning oshishi bilan bog'liq. Quyosh nuriga ta'sir qilish bazal membrana hujayralariga zarar etkazadigan metabolitlarning shakllanishiga olib keladi^[3].

Klinik kurs

Jigar porfiriyalarining eng keng tarqalgan belgilari qorin og'rig'i (bemorlarning 90% da), qusish va ich qotishi (50-80% hollarda) bilan kechadi. Ikkinchisi ichak harakatining buzilishi va qon tomir qisilishi bilan bog'liq.Taxikardiya, qondagi katekolaminlar miqdori ortishi tufayli, o'tkir hujum paytida bemorlarning 30-80% da uchraydi. O'tkir hujumlarning 40-80 foizida qon bosimining oshishi kuzatiladi.Orqa og'rig'i (bemorlarning 60 foizida), progressiv zaiflik (bemorlarning 40-90 foizida), terining sezgirligining buzilishi - polinevopatiyaning namoyon bo'lishi.Ensefalopatiya, epileptiform tutilishlar, aqliy zaiflashuv, gallyutsinatsiyalar, psixoz (40-55% hollarda) MNS shikastlanishining belgilaridir.

Yuz va qo'llarda giperpigmentatsiya va sklerodermaga o'xshash o'zgarishlar yuzaga keladi. Quyosh nurlari ta'sirida terida eroziya, pufakchalar, chuqur yoriqlar paydo bo'lishi mumkin.

Hurujlar paytida siydikning o'ziga xos bo'yalishi (pushtidan qizil-jigarranggacha) xarakterlidir. Rang berish quyosh nuri ta'sirida kuchayadi^[3].

Tashxis va differentsial diagnostika^[3]

O'tkir porfiriya qorinning o'tkir og'rig'i, aqliy buzilishlari, periferik neyropatiya va odatdagi siydik o'zgarishlari bo'lgan har qanday bemorda shubhalanishi kerak. Tashxisni tasdiqlash uchun maxsus tekshiruv o'tkazish kerak, jumladan, siydikda porfobilinogen (porfiriya bilan, uning miqdori ortadi). Surunkali buyrak etishmovchiligida, gemodializda bo'lgan toksikogen, dori vositasi yoki alyuminiy (alyuminiydan tozalanmagan dializ suyuqligi bilan) shartli shakllari bo'lgan bemorlarda o'tkir jigar koproporfiriyasini fototoksik buyrak psevdoporfiriyasidan farqlash kerak. Jigar porfiriyasi surunkaliroqdir.

O'tkir porfiriya, shuningdek, qo'rg'oshin bilan zaharlanish bilan toksik polinevritdan, grippdan keyingi yuqumli-allergik Guillain-Barre sindromi bilan, shuningdek, difteriya polinevopatiyasi bilan ajralib turadi.Shuni ham unutmaslik kerakki, surunkali gepatit asta-sekin siroz va teri porfiriyasiga aylanishi mumkin (epidemiologik anamnezning ahamiyati va shifokorni fotosensibilizatsiya reaksiyalari haqida o'z vaqtida ogohlantirish).

Teri porfiriyalarini istisno qilish uchun eritrotsitlar, siydik va najasdagi porfirinlarning tarkibi aniqlanadi, porfirinlarning so'rilish spektri spektroskopiya yordamida baholanadi.

Davolash

Porfiriyaning jigar shakllarini davolash

Ayollarda qo'zg'atuvchi omilning ta'sirini istisno qiladi - gormonal dorilarni buyurish orqali hayz ko'rishni to'xtadi. Jigar porfiriyasi bilan gepatoprotektorlar xolestiramin, kollesiptol buyuriladi;

Eritropoetik porfiriyalarni davolash

Ichakda porfirinlarning so'rilishini to'xtatish uchun faollashtirilgan ko'mir kuniga 3 marta 60 g dan buyuriladi va o'z eritropoezini bostirish uchun eritrotsitlar massasining ortiqcha miqdorini quyish amalga oshiriladi. Haddan tashqari temir kompleksli dorilar (deferoksamin) yordamida chiqariladi.

Tarix

1998-yilda Ingliz nashriyoti Bantam Press "Purple Mystery: Gens, Madness and the Royal Houses of Europe" (JCG Rohl, MJ Warren va D. Hunt) kitobini nashr etdi. J. Rohl (tarixchi), M. Uorren (biokimyogar) va D. Xant, qirollik sulolalarining genealogik labirintida porfiriya rolini o'rgangan. Angliya qiroli Jorj III o'tkir intervalgacha porfiriyadan aziyat chekdi, ammo keyinroq qirol terisining quyosh nuriga sezgirligi oshishi belgilari aniqlanganda, rang-barang porfiriya tashxisi aniqlandi.

Mark Falkirkning qonxo'rlar haqidagi kitobidan: "...porfiriya", uning belgilari buzilish, terining oqarishi. Keyin teri yupqalashib, chiriy boshlaydi, yara va chandiqlar bilan qoplanadi, milklarning shilliq qavati va lablarning ichki qismi yorilib, qon keta boshlaydi va tishlarning ildizlarini ochadi. Ko'p asrlar davomida ushbu kasallikka chalingan bemorlarni qonxo'rlar bilan adashtirdilar,ularni qiynoqqa solishgan va qatl etilgan.^[4]

Manbalar

↑ http://spiporz.ru/porfiriya/chto-takoe-porfiriya/
↑ ^2,0 ^2,1 https://www.medicina.ru/patsientam/zabolevanija/porfiriya/
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 ^3,3 ^3,4 ^3,5 Внутренние болезни: Учебник. В 2 т., 2-е издание, исправленное и дополненное, М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. ISBN 978-5-9704-1419-4.
↑ https://rusfond.ru/rare-diseases/001

Havolalar

[1]
Porfiriya - Rossiya Tibbiyot fanlari akademiyasining Gematologik tadqiqot markazi
Porfiriya - o'rganish tarixi
"Bemorlar va bemorlar tashkilotlari birlashmasi" nogironlarning mintaqalararo xayriya jamoat tashkiloti - zaruriy davolanishni ko'rsatishdan bosh tortgan taqdirda, bemorlar va shifokorlarga maslahat va / yoki huquqiy yordam yozma arizasi orqali ko'rsatiladi. tashkilot veb-sayti. Архивная копия -da arxivlangan
Gunter kasalligi Архивная копия

[1] ttp://spiporz.ru/porfiriya/chto-takoe-porfiriya/

[:1-2] 2,0 ^2,1 https://www.medicina.ru/patsientam/zabolevanija/porfiriya/

[:0-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 ^3,3 ^3,4 ^3,5 Внутренние болезни: Учебник. В 2 т., 2-е издание, исправленное и дополненное, М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. ISBN 978-5-9704-1419-4.

[4] ttps://rusfond.ru/rare-diseases/001

[1]

[2]

[3]

[4]